Adolescente con síndrome de Sanfilippo: conozca a Logan Pacl, también conocido como Alzheimer infantil

Una madre comparte el viaje de su hijo con el síndrome de Sanfilippo, también conocido como "Alzheimer infantil", y los desafíos y alegrías que experimentan a diario.

En 2010, Noelle Pacl y su familia descubrieron que su hijo, Logan, tenía el síndrome de Sanfilippo, también conocido como "Alzheimer infantil". Este raro trastorno neurodegenerativo es causado por un defecto genético y afecta el cerebro y la médula espinal. Los niños con síndrome de Sanfilippo pierden habilidades, sufren convulsiones y trastornos del movimiento y experimentan dolor. La enfermedad es terminal, con una esperanza de vida cercana a la adolescencia y sin tratamiento ni cura actualmente.

Logan y su hermano gemelo, Austin, nacieron sanos en 2007, sin indicios de diferencias. Sin embargo, a medida que Logan creció, comenzó a quedarse atrás de su hermano en términos de hitos del desarrollo, particularmente en el habla. Siguieron infecciones respiratorias crónicas, infecciones de oído y problemas gastrointestinales, lo que llevó a la familia a buscar pruebas genéticas.

Después de enterarse de la condición de Logan, Noelle quedó devastada por la noticia de que se trataba de una enfermedad terminal sin tratamiento ni cura. Sintió una falta de información y apoyo de los profesionales médicos, lo que la llevó a investigar y realizar un trasplante experimental de células madre para Logan en la Universidad de Duke. Este proceso arriesgado y arduo tenía como objetivo introducir nuevas células madre que pudieran producir la enzima que le faltaba a su cuerpo, mejorando potencialmente su calidad de vida.

A pesar de los desafíos, Noelle y su familia trabajan incansablemente para mantener las habilidades y la calidad de vida de Logan. Logan se comunica mediante un sistema de comunicación de intercambio de imágenes y se basa en el lenguaje corporal para expresar sus necesidades. Le gustan las actividades al aire libre, leer libros, ver películas y saltar en un trampolín. Su disposición única para dormir y el uso de una cama segura lo ayudan a controlar sus convulsiones y sus trastornos del movimiento.

Noelle enfatiza que el síndrome de Sanfilippo no es sólo una enfermedad neurológica sino también una enfermedad de todo el cuerpo, que afecta también físicamente a los niños. La familia se ha centrado en mantener la vida lo más normal posible para los hermanos de Logan, Austin y Aidyn, quienes se han vuelto más compasivos, empáticos y pacientes debido a la condición de su hermano.

Noelle comenzó a compartir el viaje de la familia en las redes sociales para crear conciencia sobre el síndrome de Sanfilippo. Ha recibido apoyo y aliento de personas de todo el mundo e incluso ha ayudado a otros padres a obtener un diagnóstico temprano de la misma enfermedad. Si bien sigue sin estar segura sobre el futuro de Logan, se compromete a seguir compartiendo su historia para crear conciencia y abogar por una cura o tratamiento para el síndrome de Sanfilippo.

A pesar de los desafíos e incertidumbres, la familia Pacl se dedica a aprovechar al máximo su tiempo con Logan. Noelle reconoce la dificultad del duelo anticipado, pero se esfuerza por vivir el momento y disfrutar el tiempo que pasan con Logan. Ella enfatiza la importancia de la dignidad y el respeto por Logan mientras comparte su viaje con el mundo.

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